Rodzaj ciąży a możliwość wykonania badania

Ciąże pojedyncze i bliźniacze

Badanie DNA płodowego może być przeprowadzone:

• w ciążach pojedynczych,

• w ciążach bliźniaczych.

Aktualnie badanie nie jest zalecane w ciążach wielopłodowych wyższego rzędu niż bliźniacza, ze względu na ograniczenia metody.

Zakres wykrywalności testów DNA płodowego

Jakie aberracje chromosomalne wykrywa badanie?

Testy DNA płodowego wykrywają:

• ponad 99% przypadków trisomii 21 (zespół Downa),

• trisomię 18 (zespół Edwardsa),

• trisomię 13 (zespół Patau’a).

Ponadto badanie umożliwia:

• ocenę ryzyka pozostałych trisomii,

• określenie płci płodu,

• ocenę zaburzeń liczby chromosomów płci.

Rozszerzony zakres badań

W rozszerzonych wersjach testu możliwa jest także ocena:

• wybranych zespołów delecyjnych i duplikacyjnych.

W przypadku konkretnych wskazań klinicznych istnieje możliwość ukierunkowanej oceny także innych zaburzeń genetycznych.

Dla kogo zalecane jest badanie DNA płodowego?

Badanie może być wykonane rutynowo u każdej chętnej ciężarnej, jednak zgodnie z aktualną wiedzą medyczną i obowiązującymi rekomendacjami, szczególnie zaleca się je, gdy:

Wskazania kliniczne do wykonania badania

• ryzyko wyliczone w kalkulacji ryzyka (USG + test podwójny w I trymestrze) mieści się w przedziale 1:100 – 1:1000,

• badanie ma zostać wykonane przed decyzją o badaniu inwazyjnym, gdy pacjentka waha się co do dalszego postępowania,

• w badaniu USG stwierdzono konkretne nieprawidłowości budowy płodu, przy jednocześnie prawidłowym wyniku badań przesiewowych.

W takiej sytuacji konieczna jest wcześniejsza konsultacja genetyczna, w celu właściwego ukierunkowania diagnostyki.

Kiedy nie zaleca się badania DNA płodowego?

Wysokie ryzyko w badaniach przesiewowych

Jeżeli ryzyko wyliczone w przesiewowych testach I trymestru ciąży wynosi powyżej 1:100, należy zaproponować badanie diagnostyczne – badanie inwazyjne (np. amniopunkcję).

Ograniczenia badania DNA płodowego

Badanie przesiewowe, nie diagnostyczne

Należy pamiętać, że:

• badanie DNA płodowego jest badaniem przesiewowym,

• nie zastępuje badań ultrasonograficznych I i II trymestru,

• u większości pacjentek z rozpoznaną wadą płodu nie stwierdza się zaburzeń genetycznych, możliwych do potwierdzenia obecnie dostępnymi metodami*.

* Dotyczy zaburzeń wykrywalnych aktualnie dostępnymi metodami diagnostyki genetycznej.

Badanie USG przed wykonaniem testu DNA płodowego

Dlaczego USG jest konieczne?

Przed przystąpieniem do badania DNA płodowego konieczne jest wykonanie badania USG, ukierunkowanego na:

• ocenę liczby płodów,

• potwierdzenie wieku ciążowego.

Czas oczekiwania na wynik badania

Wynik testu DNA płodowego

Średni czas oczekiwania na wynik badania DNA płodowego wynosi około 8–10 dni.

Rekomendacje i stanowiska ekspertów

Badanie DNA płodowego wykonywane jest zgodnie z aktualnymi rekomendacjami ekspertów:

• PTGiP,

• PTGCz.

Uproszczona, wyjaśniająca informacja dla Pacjentek na temat aspektów genetycznych badania DNA płodowego, przygotowana z punktu widzenia specjalisty genetyka, dostępna jest w dedykowanym materiale informacyjnym.

Piśmiennictwo

• Norton M. et al., Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study, Am J Obstet Gynecol, 2012

• Nicolaides KH et al., Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies, Am J Obstet Gynecol, 2012

• Ashoor G. et al., Trisomy 13 detection using cfDNA, Ultrasound Obstet Gynecol, 2013

• Gil MD et al., cfDNA in twin pregnancies, Fetal Diagn Ther, 2013

• Vora NL et al., Utility of prerequisite ultrasound in cfDNA screening, Ultrasound Obstet Gynecol, 2016