•
Najczęściej zadawane pytania
Po co są wykonywane badania prenatalne?
W czasie ciąży niezwykle ważna jest wiedza na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Jednym z elementów tej wiedzy jest informacja dotycząca wad wrodzonych. Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie z wysoką czułością sięgającą nawet 95% części wrodzonych zespołów genetycznych i wad takich jak:
Zespół Downa
Zespół Edwardsa
Zespół Patau
Zespół Turnera
…oraz wielu innych wad budowy, niezwiązanych z zespołami genetycznymi, a widocznych w badaniu USG, m.in.:
wady cewy nerwowej i mózgu,
wady przedniej ściany brzucha i kończyn,
wady narządów wewnętrznych: serca, płuc, nerek i pęcherza moczowego, żołądka i jelit.
Jestem zdrowa, ojciec dziecka też jest zdrowy, a w rodzinie nie było przypadków chorób ani wad. Czy też powinnam zgłaszać się na badania prenatalne?
Każda kobieta ma zawsze „jakieś” ryzyko urodzenia chorego dziecka.
Większość wad wrodzonych nie jest dziedziczona, co nie wyklucza jednak ich związku z genetyką (to odrębne zagadnienie). Przyczyną takich zaburzeń mogą być czynniki środowiskowe, infekcje, przyjmowane przez matkę leki itp.
Nawet u młodej, zdrowej kobiety z nieobciążonym wywiadem rodzinnym czy środowiskowym szansa na urodzenie dziecka z zespołem genetycznym nie jest równa zeru. Ryzyko urodzenia dziecka z wadą strukturalną niezwiązaną z tłem genetycznym kształtuje się w populacji ogólnej na poziomie około 3–5%.
Należy podkreślić, że dzieci zdrowych rodziców także mogą urodzić się z wadą. Dlatego każda ciężarna powinna wiedzieć o możliwości wykonania przesiewowych badań prenatalnych.
Lekarz prowadzący poinformował mnie o możliwości wykonania takich badań, ale powiedział, że decyzja należy do mnie. Czy zatem muszę je wykonywać?
Każda Pacjentka powinna zostać poinformowana o możliwości wykonania przesiewowych badań prenatalnych, ale decyzja dotycząca udziału w takich badaniach jest zawsze decyzją Pacjentki. Jest to świadomy i wolny wybór, dlatego przygotowaliśmy dla Pań specjalny formularz zgody na udział w badaniach i na pobranie próbki krwi.
Czy badanie prenatalne wykryje albo wykluczy zespół Downa u mojego dziecka?
W odniesieniu do najczęstszych zespołów genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau i Turnera badanie przesiewowe określa szansę, czyli inaczej ryzyko jego wystąpienia.
Jestem młoda, więc problem wad u dziecka mnie nie dotyczy, prawda?
Dla większości wad wrodzonych i części chorób genetycznych wartość ryzyka nie zmienia się w ciągu całego życia kobiety. Dla kilku innych ryzyko wyraźnie wzrasta wraz z wiekiem, w którym kobieta decyduje się na ciążę. Jest to tzw. „ryzyko wyjściowe”, zależne od wieku.
W takim razie, w jaki sposób ocenić można moje ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną taką jak na przykład zespół Downa?
Obecnie najlepszą metodą oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym, rekomendowaną przez Fetal Medicine Foundation w Londynie, a także przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, jest wykonanie nieinwazyjnego badania przesiewowego obejmującego badanie ultrasonograficzne i analizę biochemiczną.
Czy mogę to badanie zrobić w dowolnym terminie?
W zależności od wieku ciąży, w jakim zgłasza się ciężarna, możemy zaproponować najlepsze dla danego okresu badanie. Nieinwazyjne badanie przesiewowe ma trzy etapy:
badanie USG tzw. genetyczne + odpowiednie dla danego okresu ciąży badanie biochemiczne,
badanie USG około 20. tygodnia ciąży, tzw. badanie połówkowe (najlepiej wykonać między 20–22 t.c.),
badanie USG około 30. tygodnia ciąży.
Na czym polegają i kiedy wykonywane są badania ultrasonograficzne w 1. trymestrze?
Badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze wykonywane jest pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. Najistotniejsza jest faktyczna wielkość dziecka – a ściślej jego długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL), czyli odległość od czubka głowy do pośladków – i musi ona zawierać się pomiędzy 45–84 mm.
Co można ocenić w I trymestrze ciąży? Dziecko nie jest za małe?
Na tym etapie oceniamy wstępnie budowę anatomiczną dziecka (budowę główki, klatki piersiowej i brzuszka, kończyn górnych i dolnych), budowę i przepływy w sercu i pępowinie oraz położenie kosmówki. Dokonujemy także oceny tzw. markerów genetycznych uwzględnionych w programie kalkulującym ryzyko:
markery podstawowe: NT (przezierność karkowa), FHR (tętno płodu),
markery dodatkowe: NB (kość nosowa), TV (przepływ w zastawce trójdzielnej), DV (przepływ w przewodzie żylnym).
Jest już ponad 14 tygodni ciąży, przegapiłam 1. trymestr – czy nic się już nie da zrobić?
Możliwe jest wykonanie badań przesiewowych pomiędzy 14–18 tygodniem ciąży. Badanie USG w tym okresie ocenia prawidłowość rozwoju dziecka i umożliwia ocenę markerów genetycznych, jednak nie jest to dokładnie takie samo badanie jak w I trymestrze. Na tym etapie nie można już wiarygodnie oceniać NT, ponieważ czułość i swoistość tego markera po I trymestrze znacząco spada.
Po 14 tygodniu ciąży nie jest też możliwe wykonanie tak dokładnych badań biochemicznych jak w I trymestrze. W takiej sytuacji są dwie drogi postępowania:
test biochemiczny o niższej czułości – test potrójny,
test przesiewowy o bardzo wysokiej czułości – DNA płodowe.
Miałam badanie w I trymestrze. „Wszystko było dobrze” – czy na tym kończymy?
Kolejnym etapem jest badanie ultrasonograficzne w II trymestrze, wykonywane zwykle między 20–23 tygodniem ciąży, nazywane „badaniem połówkowym” lub „badaniem genetycznym w II trymestrze”. Pozwala ono na bardzo szczegółową ocenę anatomii płodu i wykrycie wielu nieprawidłowości (zwłaszcza wad układów: krwionośnego, nerwowego, pokarmowego, moczowego i kości). Wykryte na tym etapie markery genetyczne mogą ponownie wpłynąć na ocenę ryzyka i w niektórych przypadkach stanowić wskazanie do diagnostyki inwazyjnej.
Badanie USG w III trymestrze (około 30 tygodnia ciąży) umożliwia ponownie ocenę anatomii płodu, tempa wzrastania i symetrii rozwoju oraz wykrycie części nieprawidłowości, które były niewidoczne wcześniej lub pojawiły się w drugiej połowie ciąży. Przyczyną zmian mogą być m.in. infekcje lub zaburzenia naczyniowe.
W sytuacjach, gdy we wcześniejszych badaniach stwierdzono nieprawidłowości (np. w budowie/pracy serca, poszerzenie układu komorowego mózgu, miedniczek nerkowych, zaburzenia wzrastania, nieprawidłową objętość wód płodowych), oceniamy progresję zmian.
Czym są markery genetyczne?
Markery genetyczne to wykrywane w badaniu USG odchylenia od normy, które częściej występują u dzieci chorych niż zdrowych. Stwierdzenie choćby jednego markera nie oznacza choroby dziecka – jedynie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. Brak markerów znacząco obniża ryzyko, ale nie stanowi ostatecznej diagnozy.
Na czym polegają badania biochemiczne?
Podczas badania USG pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży proponujemy pobranie krwi w celu wykonania testu biochemicznego. Ocenia on stężenia określonych substancji, które w charakterystyczny sposób zmieniają się w ciąży. Nieprawidłowe poziomy mogą sugerować istnienie chorób. Podobnie jak markery USG, nie jest to diagnoza choroby, a jedynie ocena ryzyka.
Kiedy i jakie testy biochemiczne wykonujemy?
Test podwójny (fβhCG + PAPP-A) – wykonywany między 10 a 13+6 tygodniem ciąży, zwykle równolegle z badaniem USG, czasem wcześniej. Jeśli ciężarna zgłasza się wcześniej i wielkość płodu odpowiada 10 tygodniowi, pobieramy krew i umawiamy ocenę USG za około 2 tygodnie.
Test potrójny (AFP, hCG, uE3) – wykonywany między 14 a 18 tygodniem ciąży równolegle z badaniem USG. Jego czułość jest istotnie niższa od testu podwójnego.
Jak ocenia się ryzyko wystąpienia zespołu Downa?
Na podstawie analizy komputerowej danych z badania USG oraz wyników testu biochemicznego kalkulujemy ryzyko, modyfikując ryzyko wstępne wynikające z wieku. Otrzymujemy indywidualne ryzyko wyliczone na podstawie wieku oraz wyników USG i badań biochemicznych. Ponowna ocena ryzyka następuje po badaniu w 20. tygodniu.
Miałam prawidłowy wynik badania USG, więc może nie warto pobierać krwi na test biochemiczny?
Nic bardziej błędnego.
Ideą testu biochemicznego nie jest potwierdzanie wątpliwości w badaniu USG. Test biochemiczny ma na celu wskazanie grupy ciężarnych o podwyższonym ryzyku mimo prawidłowego obrazu USG. W przypadku istotnych nieprawidłowości test może podnieść ryzyko, ale jego największą wartością jest wykrywanie podwyższonego ryzyka wtedy, gdy obraz USG nie sugeruje problemu. Dlatego czułość jednoczesnego wykonania badania USG i testu biochemicznego w I trymestrze sięga blisko 96%, podczas gdy samo USG wykrywa około 70% przypadków.
Jak interpretować wynik ryzyka?
Wynik kalkulacji ryzyka zinterpretują dla Ciebie nasi lekarze. Wynik może być negatywny albo pozytywny.
wynik negatywny (niskie ryzyko) – oznacza, że szansa wystąpienia u dziecka ocenianych schorzeń jest niska i na tym etapie nie proponujemy dodatkowej diagnostyki.
wynik pozytywny (podwyższone ryzyko) – oznacza, że ryzyko jest wyższe niż zwykle, ale nie oznacza choroby.
O podwyższonym ryzyku mówimy już wtedy, gdy ryzyko urodzenia chorego dziecka jest większe (w zależności od zespołu) od 0,3 do 2%. W większości takich sytuacji wyniki dodatkowej diagnostyki są prawidłowe i rodzą się zdrowe dzieci.
Co robimy w sytuacji, gdy wynik testu będzie pozytywny?
Niezwłocznie poinformujemy Cię o wyniku testu, abyś mogła go także skonsultować z lekarzem prowadzącym. Zaoferujemy konsultację wyniku w naszym ośrodku, gdzie dokładnie wyjaśnimy uzyskany wynik i przedstawimy możliwości dalszej diagnostyki.
Co to znaczy dodatkowa diagnostyka?
Badania przesiewowe mają na celu wyłonienie z ogólnej grupy ciężarnych tych, u których istnieje podejrzenie choroby u dziecka. Tylko dodatkowa diagnostyka pozwala potwierdzić lub (częściej) wykluczyć zaburzenie. W przypadku podejrzenia zaburzeń chromosomalnych konieczne jest zbadanie materiału genetycznego dziecka – w takiej sytuacji zaproponujemy diagnostykę inwazyjną.
Czy diagnostyka inwazyjna jest niebezpieczna?
Diagnostyka inwazyjna wiąże się z ingerencją w organizm i zawsze niesie ryzyko powikłań (do poronienia włącznie). Dla wykonywanych najczęściej biopsji kosmówki i amniopunkcji ryzyko to jest poniżej 1%. Jest to diagnostyka względnie bezpieczna, ale nie ma uzasadnienia, gdy ryzyko choroby obliczone w badaniach przesiewowych jest niskie – wówczas ryzyko powikłań może przewyższać ryzyko urodzenia chorego dziecka.
W przypadku wykrycia istotnej wady rozwojowej płodu, nawet przy niskim ryzyku obliczonym, także zaproponujemy badanie inwazyjne.
Mam podwyższone ryzyko – czy muszę „dać się ukłuć”?
Decyzja o wykonaniu diagnostyki inwazyjnej jest zawsze decyzją Pacjentki. W takiej sytuacji będziesz poproszona o pisemną zgodę na przeprowadzenie badania.
Mam podwyższone ryzyko, ale boję się ukłucia – czy nic nie można już zrobić?
Od kilku lat istnieją testy przesiewowe oceniające DNA płodowe z krwi matki, charakteryzujące się bardzo wysoką (blisko 99%) czułością i swoistością. Mogą stanowić alternatywę dla Pacjentek obawiających się badań inwazyjnych i takie badania możemy zaproponować w naszym ośrodku.
Test ten nadal jest testem przesiewowym i nie może służyć jako test diagnostyczny – nie jest równoważny z wynikiem badania inwazyjnego.
Więcej informacji o testach DNA płodowego w zakładce DNA PŁODOWE.
Jakie mamy rodzaje diagnostyki inwazyjnej?
biopsja kosmówki (CVS) – pobranie fragmentów kosmówki; proponowana po 11. tygodniu ciąży (wykonanie wcześniej zwiększa ryzyko powikłań). Szczególnie wskazana przy ciężkich chorobach genetycznych i dziedzicznych w rodzinie.
amniopunkcja – pobranie niewielkiej ilości (zwykle ok. 20 ml) płynu owodniowego; nie dotykamy dziecka. Wykonywana po ukończeniu 15. tygodnia ciąży.
kordocenteza – pobranie krwi z pępowiny dziecka; wykonywana w bardziej zaawansowanej ciąży, po ukończeniu 18. tygodnia. Obciążona wyższym ryzykiem powikłań niż CVS i amniopunkcja.
Co się stanie z uzyskanym w trakcie diagnostyki inwazyjnej materiałem?
Materiał trafi do pracowni genetycznej, gdzie wykonane zostaną badania w kierunku określonych zaburzeń genetycznych u dziecka. Badanie pełnego kariotypu wymaga czasu – trwa około 3 tygodni. O wyniku poinformujemy niezwłocznie.
Czy możemy uzyskać wynik szybciej?
Tak. Na życzenie możemy wykonać dodatkowe szybsze analizy (np. FISH lub BoBs), które w ciągu kilku dni pozwalają ocenić wybrane elementy materiału genetycznego dziecka. Analizy te odpowiadają jednak tylko na konkretne pytania i nie oceniają całości materiału. Przykładowo, w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub Turnera możemy w ciągu 3–4 dni odpowiedzieć na pytanie, czy dziecko ma któryś z tych zespołów. Ostateczną ocenę prawidłowości kariotypu daje jednak dopiero pełne badanie.
Istnieje także możliwość wykonania badań dodatkowych wykraczających poza standardową analizę kariotypu, np. aCGH.
Co jeśli uzyskamy potwierdzenie istnienia zaburzeń chromosomalnych u dziecka?
Wynik przekaże Pani nasz lekarz, omówi wykryte nieprawidłowości oraz wynik badania inwazyjnego i przedstawi opcje dalszego postępowania. Zaproponujemy konsultację genetyka oraz – w razie potrzeby – możliwość porady psychologicznej.
W przypadku wykrycia ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu decyzja o kontynuowaniu lub zakończeniu ciąży jest zawsze decyzją Pacjentki (na warunkach określonych polskim prawem).
Pamiętaj: tylko Ty podejmujesz decyzje dotyczące Twojej ciąży.
Jeżeli konieczne będzie wykonanie diagnostyki wykraczającej poza zakres naszego ośrodka, skierujemy Panią do innego ośrodka specjalistycznego.
Ile kosztują przesiewowe badania prenatalne?
badanie USG I trymestr + badanie biochemiczne: 430 PLN
badanie USG 20. tydzień (połówkowe): 350 PLN
konsultacja ECHO serca płodu w przypadku podejrzenia wady: 400 PLN
badanie USG 30. tydzień: 300 PLN
Pacjentki kwalifikujące się do badań finansowanych w ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ mają badanie w I i II trymestrze opłacone w ramach programu.
