DNA płodowe

DIAGNOSTYKA WOLNEGO DNA PŁODOWEGO

TEST polega na pobraniu i ocenie krwi od kobiety ciężarnej i poddaniu jej specjalnej analizie molekularnej. Badany jest „DNA płodu”(wolny, pozakomórkowy DNA pochodzenia płodowego, a ściślej ujmując kosmówkowego), którego małe ilości przechodzą do krwiobiegu matki. Oznaczenie możliwe jest do wykonania po 10 tygodniu ciąży.

Badanie to może być przeprowadzone w ciążach pojedynczych i bliźniaczych.

TESTY DNA PŁODOWEGO wykrywają ponad 99% przypadków trisomii 21, trisomii 13. oraz trisomii 18. pary chromosomów. Obecnie pozwalają oceniać ryzyko pozostałych trisomii, określają także płeć płodu, zaburzenia liczby chromosomów płci. W przypadku rozszerzonej wersji testu niektóre zespoły delecyjne i duplikacyjne.

W przypadku konkretnych wskazań istnieje możliwość oceny także innych zaburzeń genetycznych.

Badanie może być wykonane rutynowo u każdej chętnej Ciężarnej, ale zgodnie z aktualną wiedzą medyczną i zgodnie z obowiązującymi rekomendacjami należy je zaproponować: gdy ryzyko wyliczone w kalkulacji ryzyka wykonanej w oparciu o badanie usg i biochemiczny test podwójny w I trymestrze wyliczone jest pomiędzy 1:100 a 1:1000. Badanie to można również wykonać :

– przed wykonaniem badania inwazyjnego jeśli ciężarna waha się z podjęciem ostatecznej decyzji.
– jeżeli wyniki badań ultrasonograficznych wskażą na konkretne nieprawidłowości budowy płodu przy prawidłowym wyniku badania przesiewowego. W takiej sytuacji konieczna jest uprzednia konsultacja genetyczna celem ukierunkowania badania.

Jeżeli ryzyko wyliczone w testach przesiewowego pierwszego trymestru ciąży wynosi > 1:100 powinno zaproponować się wykonanie badania diagnostycznego – badanie inwazyjne.

Aktualnie przesiewowe badanie genetyczne DNA płodowego ma pewne ograniczenia i nie jest zalecane w ciąży wielopłodowej wyższego rzędu niż bliźniacza.

CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK TESTU około 8-10 dni.

Przed przystąpieniem do przesiewowego badania opartego o ocenę wolnego DNA płodowego we krwi matki konieczne jest wykonanie badania USG ukierunkowanego na ocenę liczby płodów oraz wieku ciążowego.

DECYDUJĄC SIĘ NA BADANIE DNA PŁODOWEGO NALEŻY PAMIĘTAĆ, IŻ PRZESIEWOWE BADANIE GENETYCZNE WYKONANE NA WOLNYM PŁODOWYM DNA NIE ZASTĘPUJE BADAŃ ULTRASONOGRAFICZNYCH 1. i 2. TRYMESTRU.

U WIĘKSZOŚCI PACJENTEK ZE ZDIAGNOZOWANĄ WADĄ U PŁODU NIE STWIERDZA SIĘ ZABURZEŃ GENETYCZNYCH*

*możliwych do potwierdzenia dostępnymi na świecie metodami.

Rekomendacje ekspertów PTGiP i PTGCz na temat badania DNA płodowego.

Uproszczona wyjaśniająca informacja dla Pacjentek o aspekcie genetycznym badania DNA płodu we krwi matki z punktu widzenia specjalisty genetyka znajduje się TUTAJ.

PIŚMIENNICTWO

Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol.(2012), Aug;207(2):137.e1-8.
Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population.Am J Obstet Gynecol.(2012), 207:374.e1-6.
Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol.(2013), Jan;41(1):21-5.
Gil MD, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther.(2013), Nov 15.
Vora NL, Robinson S, Hardisty EE, Stamilio DM. The utility of a prerequisite ultrasound at 10-14 weeks in cellfree DNA fetal aneuploidy screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Jun 14. doi: 10.1002/uog.15995