Badania prenatalne – I trymestr

Badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze, popularnie określane jako BADANIE GENETYCZNE W I TRYMESTRZE, wykonywane jest pomiędzy 11⁺⁰–13⁺⁶ tygodniem ciąży. Ponieważ wiele kobiet nie miesiączkuje w sposób regularny, lub długość ich cyklu miesiączkowego odbiega od 28 dni*, najistotniejsza jest faktyczna wielkość dziecka – a ściślej jego długość ciemieniowo-siedzeniowa CRL – czyli odległość od czubka głowy do pośladków, i musi ona zawierać się pomiędzy 45-84 mm, na tej podstawie interpretowane są inne pomiary. *Tę informację także należy uwzględnić rejestrując się na badanie.

Na tym etapie rozwoju płodu oceniamy wstępnie budowę anatomiczną: budowę i wymiary główki (BPD), klatki piersiowej i brzuszka, kończyn górnych i dolnych (FL), budowę i przepływy w sercu, przewodzie żylnym i pępowinie, obecność żołądka i pęcherza moczowego, położenie kosmówki. Dokonujemy także oceny tak zwanych markerów genetycznych uwzględnianych w programie kalkulującym ryzyko: NB (kość nosowa), NT (przezierność karkowa), TV (przepływ w zastawce trójdzielnej w sercu), DV (przepływ w przewodzie żylnym), FHR (tętno płodu). Stwierdzone na tym etapie markery lub wady znacząco wpływają na kształtowanie się ryzyka urodzenia dziecka z aberracja chromosomalną.

Na tym etapie możliwe jest znaczne zwiększenie czułości testów przesiewowych do poziomu, który pozwala na wykrycie nawet 95% płodów z częstymi aberracjami chromosomalnymi. W tym celu do badania pobierzemy także Twoją krew w celu wykonania badania biochemicznego oceniającego stężenia określonych substancji, które to zmieniają się w ciąży w pewien określony sposób, a ich nieprawidłowe poziomy mogą zwiększać ryzyko istnienia chorób. Podobnie jak w przypadku markerów ultrasonograficznych, nie jest to diagnoza choroby, a jedynie określenie ryzyka ich występowania.

TEST PODWÓJNY (fβhCG + PAPP-A), test biochemiczny wykonywany pomiędzy 10 – 13⁺⁶ tygodniem ciąży, wykonywany zwykle równolegle z badaniem usg, czasami nawet wcześniej.

PLGF , ocena poziomu tego markera biochemicznego, który można wykonać jednoczasowo z testem podwójnym, z tej samej próbki krwi, pozwalającym na bardziej precyzyjne obliczenie ryzyka rozwoju preeklampsji.

Kalkulacja indywidualnego ryzyka w oparciu o dane medyczne, wywiad i ocenę markerów jest obecnie rekomendowaną metodą wykrywania pacjentek z grupy ryzyka rozwoju preeklampsji w ciąży.

UWAGA: Jeśli Pacjentka zgłasza się do nas wcześniej i wielkość płodu nie spełnia kryteriów pomiaru markerów usg (CRL < 45 mm), ale wielkość płodu odpowiada wielkości 10 tygodnia ciąży, pobierzemy tylko krew i umówimy się na ocenę usg płodu za około 2 tygodnie.

Jeśli jednak Pacjentka zgłosi się na badanie później, tzn wielkość CRL płodu będzie większa niż 84 mm, to także istnieje możliwość wykonania badania przesiewowego usg i badania biochemicznego.

14-18 tydzień ciąży

Badanie ultrasonograficzne wykonywane w tym okresie ciąży, analogicznie jak w pierwszym trymestrze, ocenia prawidłowość rozwoju dziecka i umożliwia ocenę kilku markerów genetycznych.

Na tym etapie nie można już oceniać przezierności karkowej (NT), gdyż czułość i specyficzność tego markera po pierwszym trymestrze ciąży znacząco spada. W tym okresie badanie dziecka jest zwykle najtrudniejsze i ze względu na mniejszą specyficzność markerów jest mniej dokładne. Badanie w tym czasie jest także trudne technicznie głownie ze względu na ułożenie dziecka.

Istnieje także badanie biochemiczne , które można wykonać na tym etapie.

TEST POTRÓJNY (AFP,hCG,uE3) test biochemiczny z krwi matki wykonywany pomiędzy 14 – 18 tygodniem ciąży równolegle z badaniem usg. Czułość testu potrójnego jest znacząco niższa od testu podwójnego jeśli chodzi o wykrywanie zespołów genetycznych. Test ten pozwala natomiast wcześnie wykryć wady otwarte kręgosłupa u płodu. Z uwagi na niższą czułość tego testu istnieje tendencja do rezygnacji z tego badania na rzecz badania wolnego DNA z krwi matki.

Przy prawidłowym wyniku badań przesiewowych w I trymestrze, ten etap badań jest zwykle pomijany.

Na każdym etapie ciąży, począwszy od 10 tygodnia, możliwe jest wykonanie dodatkowych badań – DNA PŁODOWE – zwiększających czułość wykrywania najczęstszych aberracji chromosomalnych w różnym odsetku.