faq
najczęściej zadawane
pytania

W czasie ciąży, niezwykle ważna jest wiedza na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Jednym z elementów tej wiedzy jest informacja dotycząca wad wrodzonych. Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie z wysoką czułością sięgającą nawet 95% części wrodzonych zespołów genetycznych i wad takich jak:

• Zespół Downa
• Zespół Edwardsa
• Zespół Patau
• Zespół Turnera

i wielu innych wad budowy, nie związanych z zespołami genetycznymi, a widocznych w badaniu USG.

Są to m.in.:

• wady cewy nerwowej i mózgu
• wady przedniej ściany brzucha, kończyn
• wady narządów wewnętrznych: serca, płuc, nerek i pęcherza moczowego, żołądka i jelit.

Każda kobieta ma zawsze „jakieś” ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Większość występujących u dzieci wad wrodzonych nie jest dziedziczona, co nie wyklucza jednak ich związku z genetyką /ale to zupełnie inne zagadnienie/. Przyczyną powstawania takich zaburzeń mogą być czynniki środowiskowe, infekcje, zażywane przez matkę leki, itp.

Nawet u młodej, zdrowej kobiety, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym czy środowiskowym szansa na urodzenie dziecka z zespołem genetycznym nie jest równa zeru. Także ryzyko urodzenia dziecka z wadą strukturalną niezwiązaną z żadnym tłem genetycznym kształtuje się w populacji ogólnej na poziomie około 3-5%.

Należy zatem z całą mocą podkreślić, iż dzieci zdrowych rodziców także mogą urodzić się z wadą! Dlatego każda ciężarna musi wiedzieć o możliwości wykonania przesiewowych badań prenatalnych.

Każda Pacjentka powinna zostać poinformowana o możliwości wykonania przesiewowych badań prenatalnych, ale DECYZJA dotycząca udziału w takich badaniach jest ZAWSZE decyzją Pacjentki. Jest to świadomy i wolny wybór, dlatego przygotowaliśmy dla Pań specjalny formularz zgody na udział w badaniach i na pobranie próbki krwi.

W odniesieniu do najczęstszych zespołów genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera badanie przesiewowe określa szansę, czyli inaczej ryzyko jego wystąpienia.

Dla większości wad wrodzonych i części chorób genetycznych wartość ryzyka nie zmienia się w ciągu całego życia kobiety, dla kilku innych jednak, to ryzyko wyraźnie wzrasta wraz z wiekiem w którym decyduje się Ona na ciążę. Jest to tzw. „ryzyko wyjściowe”, zależne od wieku.

Obecnie najlepszą metodą oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym, rekomendowaną przez międzynarodowy ośrodek koordynujący badania przesiewowe – Fetal Medicine Foundation w Londynie, a także przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka jest wykonanie nieinwazyjnego badania przesiewowego obejmującego badanie ultrasonograficzne i analizę biochemiczną.

W zależności od wieku ciąży, w jakim się do nas zgłasza ciężarna, możemy zaproponować najlepsze dla danego okresu badanie. Nieinwazyjne badanie przesiewowe ma trzy etapy:

1. badanie usg tzw. genetyczne + odpowiednie dla danego okresu ciąży badanie biochemiczne
2. badanie usg około 20 tygodnia ciąży tzw badanie połówkowe (najlepiej je wykonać między 20-22 t.c.)
3. badanie usg około 30 tygodnia ciąży

Badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze wykonywane jest pomiędzy 11⁺⁰ – 13⁺⁶ tygodniem ciąży. Najistotniejsza jest faktyczna wielkość dziecka – a ściślej jego długość ciemieniowo – siedzeniowa CRL – czyli odległość od czubka głowy do pośladków, i musi ona zawierać się pomiędzy 45-84 mm.

Na tym etapie oceniamy wstępnie budowę anatomiczną dziecka (budowa główki, klatki piersiowej i brzuszka, kończyn górnych i dolnych), budowa i przepływy w sercu i pępowinie, położenie kosmówki. Dokonujemy także oceny tak zwanych markerów genetycznych uwzględnionych w programie kalkulującym ryzyko: markery podstawowe: NT (przezierność karkowa), FHR (tętno płodu), oraz markery dodatkowe: NB (kość nosowa), TV (przepływ w zastawce trójdzielnej w sercu), DV (przepływ w przewodzie żylnym).

Kolejną możliwą opcją jest wykonanie badań przesiewowych pomiędzy 14-18 tygodniem ciąży. Badanie ultrasonograficzne wykonywane w tym okresie ciąży, analogicznie tak jak w pierwszym trymestrze, ocenia prawidłowość rozwoju dziecka i umożliwia ocenę markerów genetycznych. Nie jest to dokładnie takie samo badanie. Na tym etapie nie można już oceniać przezierności karkowej (NT), gdyż czułość i specyficzność tego markera po pierwszym trymestrze ciąży znacząco spada. W tym okresie badanie dziecka jest tez zwykle najtrudniejsze, głownie ze względu na jego ułożenie w macicy.

Po 14 tygodniu ciąży nie jest już możliwe wykonanie tak dokładnych badań biochemicznych jak w 1. trymestrze. W tym okresie istnieją dwie inne drogi postępowania. Pierwsza to wykonanie testu biochemicznego o niższej czułości wykrywania najczęstszych aberracji chromosomalnych – test potrójny. Druga opcja to wykonanie testu przesiewowego o bardzo wysokiej czułości – DNA płodowe.

Kolejnym etapem badań jest badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze – wykonywane zwykle pomiędzy 20 – 23 tygodniem ciąży, określane jest ono popularnie jako BADANIE POŁÓWKOWE, albo BADANIE GENETYCZNE W DRUGIM TRYMESTRZE CIĄŻY. Ultrasonografia umożliwia nam niezwykle szczegółową ocenę anatomii płodu i wykrycie znacznej części nieprawidłowości w budowie dziecka /przede wszystkim wad układów: krwionośnego, nerwowego, pokarmowego, moczowego, kości/. Wykryte na tym etapie dodatkowo markery genetyczne chorób chromosomalnych, mogą ponownie wpłynąć na Twoje ryzyko urodzenia chorego dziecka. W takim przypadku mogą zaistnieć wskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej.

Badanie ultrasonograficzne w trzecim trymestrze, czyli około 30 tygodnia ciąży – umożliwia ponownie szczegółową ocenę anatomii płodu, ocenę tempa wzrastania i symetrii rozwoju płodu i wykrycie części nieprawidłowości w budowie dziecka, które były niewidoczne na wcześniejszym etapie, lub pojawiły się dopiero w drugiej połowie ciąży. Tło takich zmian oprócz przyczyn genetycznych lub rozwojowych może być wynikiem infekcji lub zaburzeń naczyniowych.

W przypadkach, w których we wcześniejszych badaniach wykryto nieprawidłowości np. nieprawidłową budowę i/lub pracę serca, poszerzenia układu komorowego mózgu, miedniczek nerkowych, zaburzenia tempa wzrastania, nieprawidłową objętość wód płodowych oceniamy progresję zmian.

Markery genetyczne są to wykrywane w badaniu ultrasonograficznym odchylenia od stanu prawidłowego, których częstość występowania jest większa u dzieci chorych niż zdrowych. Stwierdzenie obecności choćby jednego z markerów genetycznych nie oznacza choroby dziecka, a jedynie zwiększa ryzyko jej występowania. Brak tych markerów znacząco obniża ryzyko choroby, ale nie jest ostateczną diagnozą zdrowia dziecka.

Wykonując badanie ultrasonograficzne pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży zaproponujemy także pobranie Twojej krwi w celu przeprowadzenia badania biochemicznego, które ocenia stężenia określonych substancji, które w pewien charakterystyczny sposób zmieniają się w ciąży. Ich nieprawidłowe poziomy mogą sugerować istnienie chorób. Podobnie jak w przypadku markerów ultrasonograficznych nie jest to diagnoza choroby, a jedynie określenie ryzyka ich występowania.

TEST PODWÓJNY (fβhCG + PAPP-A), test biochemiczny wykonywany pomiędzy 10 – 13⁺⁶ tygodniem ciąży, wykonywany zwykle równolegle z badaniem usg, a czasami nawet wcześniej. Jeśli cięzarna zgłasza się do nas trochę wcześniej i wielkość płodu odpowiada wielkości 10 tygodnia ciąży, pobierzemy tylko krew i umówimy się na ocenę usg płodu za około 2 tygodnie.

TEST POTRÓJNY (AFP,hCG,uE3) test biochemiczny z krwi matki wykonywany pomiędzy 14 – 18 tygodniem ciąży równolegle z badaniem usg. Czułość testu potrójnego jest istotnie niższa od testu podwójnego.

W oparciu o analizę komputerową danych uzyskanych w pierwszym badaniu ultrasonograficznym i wyników badania biochemicznego przeprowadzamy kalkulację ryzyka, w której dzięki specjalnemu oprogramowaniu modyfikujemy (zwiększamy, albo zmniejszamy) Twoje ryzyko wstępne (wynikające z wieku) – otrzymujemy wtedy indywidualne ryzyko (wyliczone w oparciu o wiek, wyniki badań usg i badań biochemicznych). Ponowna ocena ryzyka następuje po badaniu w 20 tygodniu.

Nic bardziej błędnego!

Ideą testu biochemicznego nie jest potwierdzanie wątpliwości w badaniu ultrasonograficznym! Badanie biochemiczne ma na celu wskazanie grupy ciężarnych o podwyższonym ryzyku MIMO PRAWIDŁOWEGO OBRAZU USG. W przypadku istotnych nieprawidłowości test może podnieść wartość ryzyka, jednak prawdziwa korzyść uzyskiwana z testu biochemicznego to wskazanie podwyższonego ryzyka choroby wtedy, kiedy obraz usg nie sugeruje jego istnienia – dlatego właśnie czułość jednoczasowego wykonania badania usg i testu biochemicznego w I trymestrze ciąży sięga blisko 96%. Samo usg w tym czasie wykrywa tylko 70% przypadków choroby.

Wyniki kalkulacji ryzyka zinterpretują dla Ciebie nasi lekarze. Wynik może być negatywny albo pozytywny.

wynik negatywny (niskie ryzyko) – oznacza, że szansa wystąpienia u dziecka któregoś z wymienionych we wstępie schorzeń jest niska…, na tyle niska, że na tym etapie nie będziemy Pani oferować dodatkowej diagnostyki.

wynik pozytywny (czyli ryzyko jest podwyższone!) – taki wynik oznacza że ryzyko wystąpienia u dziecka któregoś z wymienionych we wstępie schorzeń jest wyższa niż zwykle, ale nie oznacza choroby !!!

O podwyższonym ryzyku dla ocenianych w badaniach zespołów genetycznych mówimy już wtedy, gdy ryzyko urodzenie chorego dziecka jest większe (zależności od zespołu) od 0,3 do 2 %. W większości takich sytuacji, wyniki dodatkowej diagnostyki są prawidłowe i rodzą się zdrowe dzieci.

Przede wszystkim niezwłocznie poinformujemy Cię o wyniku testu, abyś mogła go także skonsultować z lekarzem prowadzącym. Zaoferujemy konsultację wyniku w naszym Ośrodku, gdzie dokładnie wyjaśnimy uzyskany wynik i przedstawimy dodatkowe możliwości diagnostyczne.

Badanie przesiewowe mają na celu z ogólnej grupy ciężarnych wyłonienie tych, co do których istnieją podejrzenia o występowanie choroby u dziecka. Tylko dodatkowa diagnostyka potrafi odpowiedzieć czy podejrzenia były uzasadnione, czy nie. W przypadku podejrzenia zaburzeń chromosomalnych u płodu (np. zwiększonego ryzyka wystąpienia Zespołu Downa) w celu potwierdzenia lub, co zdarza się częściej, wykluczenia istnienia takiego zaburzenia konieczne jest zbadanie materiału genetycznego dziecka. W takiej sytuacji zaproponujemy Ci poddanie się diagnostyce inwazyjnej.

Diagnostyka inwazyjna, z uwagi na to że wiąże się z ingerencją w organizm, jest zawsze obarczona możliwością wystąpienia powikłań (do poronienia włącznie!). Dla wykonywanych przez nas najczęściej biopsji kosmówki i amniopunkcji ryzyko to kształtuje się na poziomie poniżej 1% i w związku z tym traktowana jest jako diagnostyka względnie bezpieczna, ale nie znajduje ona uzasadnienia w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia choroby obliczone w trakcie badań przesiewowych jest niskie.

W sytuacji gdy wynik kalkulacji ryzyka wskazał niskie ryzyko wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomalnych u płodu ryzyko powikłań związanych z diagnostyką inwazyjną przewyższa ryzyko urodzenia chorego dziecka.

W przypadku wykrycia istotnej wady rozwojowej u płodu, nawet wtedy gdy wyliczone indywidualne ryzyko będzie wskazywało na niskie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej, także zaproponujemy badanie inwazyjne.

Decyzja dotycząca wykonania diagnostyki inwazyjnej jest ZAWSZE decyzją Pacjentki, dlatego w takiej sytuacji będziesz poproszona o wyrażenie pisemnej zgody na przeprowadzenie takiego badania.

Od kilku lat istnieją testy przesiewowe oceniające DNA PŁODOWE z krwi matki charakteryzujące się bardzo wysoką (BLISKO 99%) czułością i specyficznością. Testy te mogą stanowić alternatywę dla Pacjentek obawiających się badań inwazyjnych. Takimi badaniami są testy, które możemy zaproponować w naszym ośrodku.

Test ten jest jednak dalej tylko testem przesiewowym i nie może służyć jako test diagnostyczny, tzn nie jest równoważny z wynikiem badania inwazyjnego!

Więcej informacji o Testach DNA płodowego w zakładce DNA PŁODOWE

biopsja kosmówki – CVS – to pobranie fragmentów kosmówki. Jej wykonanie jest proponowane po 11 tygodniu ciąży, wykonywana wcześniej grozi zwiększonym odsetkiem powikłań. Wskazana jest szczególnie w przypadku istnienia ciężkich, genetycznych i dziedzicznych chorób w rodzinie.

amniopunkcja – polega na pobraniu niewielkiej ilości (zwykle około 20 ml) płynu owodniowego. Nie obawiaj się! Nie kłujemy i nie dotykamy dziecka! Wykonywana jest po ukończeniu 15 tygodnia ciąży.

kordocenteza – pobranie krwi z pępowiny dziecka – badanie wykonywane w zaawansowanej ciąży, po ukończeniu przez płód 18 tygodnia ciąży. Postępowanie obarczone wyższym ryzykiem powikłań niż biopsja kosmówki czy amniopunkcja.

Uzyskany w badaniu materiał trafi do Pracowni Genetycznej, gdzie zostaną wykonane badania na istnienie określonych zaburzeń genetycznych u dziecka. Badanie pełnego kariotypu dziecka wymaga czasu – badanie trwa około 3 tygodni. O uzyskanym wyniku poinformujemy niezwłocznie.

Oczywiście. Nie musisz czekać aż 3 tygodni na wynik. Na Twoje życzenie możemy przeprowadzić dodatkowe szybsze analizy (np. badanie FISH lub BoBs), które w ciągu kilku dni pozwolą zorientować się w prawidłowości materiału genetycznego twojego dziecka, jednak takie analizy dają odpowiedz tylko na konkretne zadane pytania i nie oceniają całości materiału. Innymi słowy w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia np. zespołu Downa, czy Turnera możemy już w ciągu 3-4 dni odpowiedzieć na pytanie czy dziecko ma któryś z tych zespołów. Ostateczną odpowiedz o prawidłowości kariotypu da jednak dopiero jego pełnego ocena.

Istnieje także możliwość wykonania badań dodatkowych wykraczających daleko poza standardową analizę kariotypu płodu np. aCGH.

Wynik badania przekaże Pani nasz lekarz, omówi wykryte nieprawidłowości oraz wynik badania inwazyjnego. Przedstawi Pani opcje dalszego postępowania. Zaproponujemy konsultację specjalisty genetyka. Istnieje także możliwość porady psychologicznej.

W przypadku wykrycia ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu decyzja o kontynuowaniu lub zakończeniu ciąży jest ZAWSZE decyzją Pacjentki (na warunkach określonych polskim prawem).

Pamiętaj. Tylko Ty podejmujesz decyzje dotyczące Twojej ciąży.

W przypadku, kiedy konieczne jest wykonanie dodatkowej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach naszego ośrodka skierujemy Panią do innego ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.