днк плоду
діагностика вільної днк плоду
Пані та панове, ми люб’язно повідомляємо Вам, що комерційні ТЕСТИ, які досліджують ДНК плоду в крові матері, доступні для вагітних Пацієнток у нашому спектрі медичних послуг.
Тести ДНК ПЛОДУ (FETAL DNA – ffDNA) – це новий скринінговий тест, що входить у склад неінвазивної пренатальної діагностики.
ТЕСТ полягає на зборі та оцінці крові вагітної жінки та проведення її спеціального молекулярного аналізу. Аналізується «ДНК плоду» (вільна, позаклітинна ДНК фетального походження, а точніше хоріонічного), невелика кількість якої потрапляє до кровообігу матері. Тест можна проводити після 10 тижня вагітності.
Цей тест можна проводити при одиночній вагітності та вагітності близнюками.
ТЕСТИ ДНК ПЛОДУ виявляють понад 99% випадків трисомії 21, трисомії 13 та трисомії 18 пари хромосом. У даний час вони дозволяють оцінити ризик інших трисомій, вони також визначають стать плоду та відхилення в кількості статевих хромосом. У випадку розширеної версії тесту також багато відомих синдромів делеції та дуплікації генів.
У випадку певних показань також можуть бути оцінені інші генетичні порушення.
Тест можна проводити регулярно та добровільно будь-якій Вагітній Жінці, але відповідно до сучасних медичних знань та обов’язкових рекомендацій слід його запропонувати: коли ризик, що вираховується в розрахунку ризику на основі ультразвукового дослідження та біохімічного подвійного тесту в першому триместрі, обчислюється від 1:100 до 1:1000. Цей тест також можна виконати:
– перед проведенням інвазивного обстеження, якщо вагітна вагається з прийняттям остаточного рішення.
– якщо результати ультразвукових досліджень показують конкретні відхилення в будові плоду при правильному результаті скринінгового тесту. У такій ситуації для проведення дослідження необхідна попередня генетична консультація.
Якщо ризик, вирахуваний у скринінгових тестах першого триместру, становить > 1:100, ми зазвичай рекомендуємо виконання діагностичного тесту – інвазивного тесту.
У даний час генетичний скринінговий тест «ДНК плоду» має деякі обмеження і не рекомендується виконувати його при багатоплідній вагітності вищого рівня, ніж вагітності двійнею.
ЧАС ОЧІКУВАННЯ РЕЗУЛЬТАТІВ ТЕСТУ близько 8-10 днів.
Перед початком скринінгового тесту на основі оцінки вільної ДНК плоду в крові матері, необхідно провести ультразвукове дослідження, спрямоване на оцінку кількості плодів та терміну вагітності.
ПОГОДЖУЮЧИСЬ НА ПРОВЕДЕННЯ ТЕСТУ ДНК ПЛОДУ, СЛІД ПАМ’ЯТАТИ, ЩО ГЕНЕТИЧНИЙ СКРИНІНГ, ВИКОНАНИЙ НА ВІЛЬНІЙ ДНК ПЛОДУ, НЕ ЗАМІНЮЄ УЛЬТРАЗВУКОВІ ДОСЛІДЖЕННЯ ПЕРШОГО ТА ДРУГОГО ТРИМЕСТРІВ.
У БІЛЬШОСТІ ПАЦІЄНТОК З ДІАГНОСТОВАНИМ ДЕФЕКТОМ ПЛОДУ НЕ ВИЯВЛЯЮТЬ ГЕНЕТИЧНИХ ВІДХИЛЕНЬ*
*які можуть бути підтверджені за допомогою доступних у світі методів.
Спрощена інформація для Пацієнток, що пояснює генетичний аспект тестування ДНК плоду в крові матері з точки зору спеціаліста генетика знаходиться – ТУТ.
ЛІТЕРАТУРА
Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol.(2012), Aug;207(2):137.e1-8.
Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population.Am J Obstet Gynecol.(2012), 207:374.e1-6.
Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol.(2013), Jan;41(1):21-5.
Gil MD, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther.(2013), Nov 15.
Vora NL, Robinson S, Hardisty EE, Stamilio DM. The utility of a prerequisite ultrasound at 10-14 weeks in cellfree DNA fetal aneuploidy screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Jun 14. doi: 10.1002/uog.15995
REJESTRACJA
Godziny otwarcia
pon.- cz. 8:00-20:00
