Коментар Генетика щодо Дослідження днк плоду

Інформація для Пацієнток, що пояснює генетичний аспект тестування ДНК плоду в крові матері.

З моменту імплантації морули зародку в матку, на п’яту добу після запліднення, трофобласт виробляє найдрібніші кровоносні судини, які, вростаючи в стінку матки, утворюють хоріон, і з другого триместру вагітності, повноцінну плаценту. Ці структури мають важливе значення для спілкування дитини з матір’ю, її харчування, обміну O2 та CO2 та багатьох інших процесів, включаючи вироблення гормонів. У хоріоні та плаценті кров матері знаходиться в безпосередній близькості від крові плоду. З хоріона потрапляють у кровообіг матері також роздроблені частинки ДНК у невеликій кількості. Сучасні молекулярні технології з допомогою складних інформаційних процесів дозволяють виявити цю незначну кількість ДНК ХОРІОНУ. Вам непросто усвідомити кількість генетичного матеріалу, який ми виявляємо в крові матері. Уявіть, будь ласка, ванну, наповнену водою, в якій розчинена склянка іншої рідини – це плаваючі фрагменти ДНК, з яких лише одна крапля є ДНК хоріону і, крім того, вона теж розчинена у вигляді вільно плаваючих у крові наночастинок. Тест NIPT (неінвазивний пренатальний тест) використовує метод NGS (секвенування нового покоління), який у процесі масового секвенування дозволяє виловити ці частинки, дублювати їх у мільйонах копій, а комп’ютерне програмне забезпечення представляє їх у графічному вигляді .

Кількість ДНК, що відповідає, наприклад, хромосомі 21, становить лише 1,3% від загальної кількості ДНК, що вільно плаває в крові матері, а надлишок цієї хромосоми (відповідальний за розвиток синдрому Дауна) лише на 0,2% більше. Тому потрібні надзвичайно точні методи, щоб виявити цей надлишок та належним чином інтерпретувати його клінічно. З цієї причини NIPT залишається скринінговим тестом, хоча і надзвичайно точним, але все ж визначає лише ризик появи захворювання. Він усе ще не дозволяє поставити остаточний діагноз і є показанням для подальших інвазивних тестів (біопсія трофобласту або амніоцентез). Однак він є неоціненною допомогою у випадках ствердження підвищеного ризику під час типового скринінгового тесту першого триместру, оскільки він уточнює, чи насправді підвищений ризик пов’язаний, наприклад, з трисомією 21, чи це хибно позитивний результат, наприклад, під час перебігу ранньої внутрішньоутробної інфекції або багатьох інших факторів, які підвищують ризик, але не виникають з реального захворювання плоду.

Тому слід розуміти, що така складна молекулярна технологія є дорогим дослідженням і не відшкодовується державними коштами в жодній країні світу.

Остання версія тесту NIPT дозволяє визначити ризик також багатьох інших захворювань, включаючи найпоширеніші трисомії 18 і 13, плоїдність статевої хромосоми, а також для десятка мікроделецій/дуплікацій, дуже важких генетичних захворювань, обумовлених ​​відсутністю (або надлишком) мінімальних ділянок хромосом. Однак точність цього тесту для деяких мікроделецій становить лише 70%. Пацієнтка повинна розуміти, що правильний результат NIPT не є 100% результатом і стосується лише невеликої кількості генетичних захворювань. З цієї причини Польське Гінекологічне Товариство та інші наукові товариства у світі не рекомендують цей тест як основний та єдиний, а лише допоміжний у пренатальній діагностиці.

Основним показанням є оцінка ризику в типовому скринінговому тесті (УЗД + біохімія) зі значеннями від 1:100 до 1:1000, а також у випадках, коли пацієнтка боїться інвазивного тесту, пов’язаного з низьким, але все ж ризиком викидня.

Виконання NIPT також не звільняє від проведення типового ультразвукового обстеження та біохімічних маркерів у першому триместрі. Діагностика першого триместру охоплює набагато ширший спектр патології плоду, починаючи від запалення і прогнозування гіпертонії та уповільнення росту плоду в третьому триместрі до сотень рідкісних генетичних захворювань, не охоплених NIPT. Наприклад, збільшення розміру NT може вказувати на щонайменше 98 різних генетичних захворювань, включаючи вади кісток, нирок, серця та метаболізму, і дозволяє нам орієнтуватися на подальшу пренатальну діяльність.

Будь ласка, майте це на увазі і не нехтуйте типовою діагностикою.

У світі існує кілька технологічних систем, які проводять тест NIPT. Усі методи мають схожі показники точності, тому вибір методу, як правило, залишається за генетиком.

Ми використовуємо систему Ilumina у нашій клініці, тести Harmony та NIFTy також доступні на ринку, але уявна перевага будь-якої системи має лише маркетингове значення.

Ви отримаєте результат тесту найпізніше через тиждень, завжди разом з особистою консультацією клінічного генетика, який пояснить складності інтерпретації та підкаже, що робити далі.

Тому радимо Вам пройти цей тест. Тепер Ви знаєте його обмеження, але цей тест є безцінним і дуже корисним як для майбутньої матері, так і для Лікаря, який відповідає за вагітність.

Доктор медицини К. Я. Піотровський

Спеціаліст з Клінічної Генетики