Badanie nosicielstwa mukowiscydozy (CFTR)

CFTR – badanie genetyczne nosicielstwa mukowiscydozy

Badanie genetyczne w kierunku mukowiscydozy pozwala sprawdzić, czy dana osoba jest nosicielem mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę. Jest to jedno z najważniejszych badań wykonywanych przed planowaną ciążą oraz w diagnostyce niepłodności.

Badanie wykonywane jest w Diagen w Szczecinie, bez konieczności kierowania Pacjentów do innych ośrodków. Wynik badania może zostać omówiony z lekarzem genetykiem na miejscu.

Czym jest badanie nosicielstwa mukowiscydozy?

Badanie polega na analizie genu CFTR, który odpowiada za rozwój mukowiscydozy. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko zachoruje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji.

Osoby będące nosicielami nie mają objawów choroby, dlatego często nie wiedzą o jej obecności. Badanie pozwala ocenić ryzyko przekazania choroby potomstwu i świadomie zaplanować dalsze kroki.

Nosicielstwo mutacji związanych z mukowiscydozą występuje stosunkowo często w populacji, dlatego badanie ma duże znaczenie profilaktyczne.

Kiedy warto wykonać badanie mukowiscydozy?

Badanie nosicielstwa mukowiscydozy zalecane jest szczególnie:

• osobom planującym ciążę,
• parom starającym się o dziecko,
• w diagnostyce niepłodności męskiej,
• w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego,
• jako element rozszerzonej diagnostyki genetycznej,
• po konsultacji genetycznej.

W wielu przypadkach badanie wykonywane jest profilaktycznie, nawet bez wcześniejszych wskazań.

Co wykrywa badanie mukowiscydozy?

Badanie umożliwia:

• wykrycie nosicielstwa mutacji związanych z mukowiscydozą,
• identyfikację najczęstszych mutacji genu CFTR,
• ocenę ryzyka wystąpienia choroby u dziecka,
• diagnostykę wybranych przyczyn niepłodności męskiej.

Wynik badania pozwala podjąć świadome decyzje dotyczące planowania rodziny oraz ewentualnej dalszej diagnostyki.

Jak wygląda badanie krok po kroku w Diagen?

• Konsultacja i kwalifikacja do badania w Diagen.
• Pobranie materiału do badania (najczęściej próbka krwi).
• Analiza materiału genetycznego w certyfikowanym laboratorium.
• Uzyskanie wyniku badania.
• Omówienie wyniku z lekarzem genetykiem w Diagen (zalecane).

Badanie jest bezpieczne i wykonywane zgodnie z aktualnymi standardami diagnostyki genetycznej.

Badanie mukowiscydozy a planowanie ciąży

Wykonanie badania przed ciążą pozwala:

• ocenić ryzyko przekazania choroby dziecku,
• podjąć świadome decyzje dotyczące dalszej diagnostyki,
• skonsultować wynik z lekarzem genetykiem,
• w razie potrzeby zaplanować dalsze postępowanie.

W przypadku wykrycia nosicielstwa u jednego z partnerów zalecane jest wykonanie badania u drugiej osoby.

Dlaczego warto wykonać badanie mukowiscydozy w Diagen w Szczecinie?

• badanie wykonywane lokalnie w Szczecinie,
• brak konieczności kierowania do innych ośrodków,
• dostęp do doświadczonego lekarza genetyka,
• kompleksowa diagnostyka genetyczna w jednym miejscu,
• indywidualne podejście do każdego Pacjenta.