Mikromacierz – badanie genetyczne

Mikromacierz – zaawansowane badanie genetyczne

Badanie mikromacierzy to nowoczesne i bardzo precyzyjne badanie genetyczne, które umożliwia wykrycie drobnych nieprawidłowości w materiale genetycznym, niewidocznych w klasycznym badaniu kariotypu. Stosowane jest zarówno w diagnostyce prenatalnej, jak i u osób dorosłych.

Badanie wykonywane jest w Diagen w Szczecinie, bez konieczności kierowania Pacjentów do innych ośrodków. Wynik badania może zostać szczegółowo omówiony z lekarzem genetykiem na miejscu.

Czym jest badanie mikromacierzy?

Mikromacierz (aCGH lub SNP-array) to metoda analizy całego genomu, pozwalająca wykryć bardzo małe zmiany w liczbie kopii fragmentów DNA, takie jak mikrodelecje i mikroduplikacje. Zmiany te mogą mieć istotne znaczenie kliniczne, zwłaszcza w diagnostyce wad wrodzonych i zaburzeń rozwoju.

Badanie mikromacierzy zapewnia znacznie wyższą rozdzielczość diagnostyczną niż klasyczne badanie kariotypu.

Kiedy wykonuje się badanie mikromacierzy?

Badanie mikromacierzy wykonywane jest m.in.:

• po nieprawidłowym wyniku badań prenatalnych (NIFTY, SANCO),
• po amniopunkcji lub biopsji trofoblastu,
• w przypadku nieprawidłowości stwierdzonych w badaniu USG,
• w diagnostyce genetycznej po poronieniu,
• u dzieci i dorosłych z podejrzeniem chorób genetycznych,
• gdy wynik kariotypu jest prawidłowy, a objawy kliniczne nadal budzą wątpliwości.

O zasadności wykonania badania decyduje lekarz, często po konsultacji genetycznej.

Jakie rodzaje badania mikromacierzy wykonujemy w Diagen?

Mikromacierz płodu

Badanie wykonywane z materiału prenatalnego, pozwalające na bardzo dokładną ocenę genomu płodu i wykrycie zmian genetycznych mogących mieć znaczenie dla jego rozwoju.

Mikromacierz z poronienia

Badanie wykonywane w celu ustalenia genetycznej przyczyny poronienia, co może mieć istotne znaczenie w planowaniu kolejnych ciąż.

Mikromacierz u osoby dorosłej

Badanie stosowane w diagnostyce chorób genetycznych, zaburzeń rozwoju oraz w wybranych przypadkach klinicznych wymagających dokładnej analizy DNA.

Jak wygląda badanie mikromacierzy krok po kroku w Diagen?

• Kwalifikacja do badania i dobór odpowiedniego materiału biologicznego w Diagen.
• Pobranie materiału do badania (materiał prenatalny lub krew).
• Analiza materiału genetycznego z wykorzystaniem technologii mikromacierzy w certyfikowanym laboratorium.
• Uzyskanie szczegółowego wyniku badania.
• Omówienie wyniku z lekarzem genetykiem w Diagen (zalecane).

Badanie wykonywane jest zgodnie z aktualnymi standardami diagnostyki genetycznej.

Co wykrywa badanie mikromacierzy?

Badanie mikromacierzy umożliwia wykrycie m.in.:

• mikrodelecji i mikroduplikacji,
• zespołów genetycznych niewidocznych w badaniu kariotypu,
• zmian liczby kopii fragmentów DNA,
• nieprawidłowości o znaczeniu klinicznym dla rozwoju płodu lub zdrowia Pacjenta.

Mikromacierz a kariotyp i FISH – czym się różnią?

Badanie kariotypu pozwala na ocenę liczby i struktury chromosomów, a FISH umożliwia szybką analizę wybranych nieprawidłowości. Mikromacierz oferuje znacznie większą rozdzielczość i pozwala wykryć drobne zmiany genetyczne w całym genomie. W wielu przypadkach badania te wzajemnie się uzupełniają.

Dlaczego warto wykonać badanie mikromacierzy w Diagen w Szczecinie?

• badanie wykonywane lokalnie w Szczecinie,
• brak konieczności kierowania do innych ośrodków,
• bardzo wysoka dokładność diagnostyczna,
• dostęp do doświadczonego lekarza genetyka,
• kompleksowa diagnostyka genetyczna w jednym miejscu,
• indywidualne podejście do każdego Pacjenta.