FISH – badanie genetyczne

FISH – badanie genetyczne

Badanie FISH to zaawansowane badanie genetyczne umożliwiające szybką i precyzyjną ocenę wybranych nieprawidłowości chromosomalnych. Jest często wykonywane jako uzupełnienie diagnostyki prenatalnej, szczególnie po amniopunkcji lub w sytuacjach wymagających pilnego potwierdzenia lub wykluczenia określonych wad genetycznych.

Badanie wykonywane jest w Diagen w Szczecinie, bez konieczności kierowania Pacjentki do innych ośrodków. Wynik badania może zostać omówiony z lekarzem genetykiem na miejscu.

Czym jest badanie FISH?

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) to metoda genetyczna polegająca na zastosowaniu specjalnych sond fluorescencyjnych, które wiążą się z określonymi fragmentami chromosomów. Umożliwia to ocenę obecności lub braku wybranych sekwencji DNA oraz wykrycie określonych aberracji chromosomalnych.

Badanie FISH pozwala na uzyskanie wyniku znacznie szybciej niż klasyczne badanie kariotypu.

Kiedy wykonuje się badanie FISH?

Badanie FISH wykonywane jest m.in.:

• po amniopunkcji,
• w przypadku nieprawidłowych wyników badań przesiewowych (NIFTY, SANCO),
• przy nieprawidłowościach stwierdzonych w badaniu USG,
• jako uzupełnienie badania kariotypu,
• gdy konieczna jest szybka diagnostyka wybranych wad chromosomalnych.

O zasadności wykonania badania decyduje lekarz, często po konsultacji genetycznej.

Jakie nieprawidłowości wykrywa badanie FISH?

Badanie FISH umożliwia wykrycie m.in.:

• trisomii chromosomów 21, 18 i 13,
• nieprawidłowości chromosomów płci,
• wybranych delecji i duplikacji chromosomalnych,
• innych określonych aberracji chromosomalnych – w zależności od zastosowanych sond.

Zakres badania zależy od liczby i rodzaju użytych sond.

Rodzaje badania FISH dostępne w Diagen

FISH – 1 sonda

Badanie ukierunkowane na konkretną nieprawidłowość chromosomalną, stosowane w sytuacjach, gdy istnieje podejrzenie określonej aberracji genetycznej.

FISH – komplet sond

Badanie obejmujące szerszy zakres analizy chromosomalnej, umożliwiające jednoczesną ocenę kilku najczęstszych nieprawidłowości genetycznych.

Dobór odpowiedniego wariantu badania możliwy jest po konsultacji z lekarzem.

Jak wygląda badanie FISH krok po kroku w Diagen?

• Kwalifikacja do badania oraz dobór odpowiedniego materiału biologicznego w Diagen.
• Pobranie materiału do badania (najczęściej w trakcie amniopunkcji).
• Analiza materiału genetycznego z wykorzystaniem techniki FISH w certyfikowanym laboratorium.
• Uzyskanie wyniku badania.
• Omówienie wyniku z lekarzem genetykiem w Diagen (zalecane).

Badanie wykonywane jest zgodnie z aktualnymi standardami diagnostyki genetycznej.

FISH a kariotyp – czym się różnią?

Badanie FISH umożliwia szybką ocenę wybranych nieprawidłowości chromosomalnych, natomiast badanie kariotypu pozwala na pełną analizę wszystkich chromosomów. W wielu przypadkach oba badania wzajemnie się uzupełniają, zapewniając pełniejszą diagnostykę genetyczną.

FISH a mikromacierz

Badanie FISH koncentruje się na określonych zmianach chromosomalnych, natomiast mikromacierz umożliwia wykrycie bardzo drobnych zmian genetycznych w całym genomie. Wybór metody zależy od wskazań klinicznych oraz celu diagnostyki.

Dlaczego warto wykonać badanie FISH w Diagen w Szczecinie?

• badanie wykonywane lokalnie w Szczecinie,
• brak konieczności kierowania do innych ośrodków,
• szybka diagnostyka wybranych wad genetycznych,
• dostęp do doświadczonego lekarza genetyka,
• pełna diagnostyka i konsultacja w jednym miejscu.