Kariotyp

Kariotyp – badanie genetyczne

Badanie kariotypu to jedno z podstawowych i najbardziej precyzyjnych badań genetycznych, pozwalające ocenić liczbę i strukturę chromosomów. Umożliwia wykrycie zaburzeń chromosomalnych, które mogą być przyczyną wad wrodzonych, problemów z płodnością lub nieprawidłowego rozwoju płodu.

Badanie wykonywane jest w Diagen w Szczecinie, bez konieczności kierowania Pacjentów do innych ośrodków. Wynik badania może zostać omówiony z lekarzem genetykiem na miejscu.

Czym jest badanie kariotypu?

Kariotyp to uporządkowany zestaw chromosomów człowieka, charakterystyczny dla każdego organizmu. Badanie kariotypu polega na analizie liczby oraz budowy chromosomów w komórkach badanego materiału biologicznego.

Badanie pozwala wykryć m.in.:

• dodatkowe lub brakujące chromosomy,

• zmiany strukturalne chromosomów,

• aberracje chromosomalne o znaczeniu klinicznym.

Kiedy wykonuje się badanie kariotypu?

Badanie kariotypu wykonywane jest m.in.:

• w diagnostyce prenatalnej,

• po nieprawidłowym wyniku badań przesiewowych (np. NIFTY, SANCO),

• po amniopunkcji lub biopsji trofoblastu,

• w diagnostyce niepłodności,

• w przypadku poronień nawracających,

• przy podejrzeniu chorób genetycznych.

O zasadności wykonania badania decyduje lekarz, często po konsultacji genetycznej.

Jakie rodzaje badania kariotypu wykonujemy w Diagen?

Kariotyp z limfocytów krwi

Badanie wykonywane u osób dorosłych, polegające na analizie chromosomów z krwi obwodowej. Stosowane m.in. w diagnostyce niepłodności, poronień nawracających oraz podejrzeń zaburzeń genetycznych.

Kariotyp z amniocytów

Badanie prenatalne wykonywane z komórek płodu pobranych podczas amniopunkcji. Umożliwia dokładną ocenę chromosomów płodu i potwierdzenie lub wykluczenie wad genetycznych.

Kariotyp z fibroblastów

Badanie wykonywane z komórek skóry, stosowane w wybranych wskazaniach klinicznych, m.in. w diagnostyce genetycznej po poronieniu.

Jak wygląda badanie kariotypu krok po kroku w Diagen?

• Kwalifikacja do badania oraz dobór odpowiedniego materiału biologicznego w Diagen.

• Pobranie materiału (krew lub materiał prenatalny).

• Hodowla komórkowa i analiza chromosomów w certyfikowanym laboratorium.

• Uzyskanie wyniku badania kariotypu.

• Omówienie wyniku z lekarzem genetykiem w Diagen (zalecane).

Badanie wykonywane jest zgodnie z obowiązującymi standardami diagnostyki genetycznej.

Co wykrywa badanie kariotypu?

Badanie kariotypu umożliwia wykrycie m.in.:

• trisomii (np. trisomia 21 – zespół Downa),

• monosomii (np. zespół Turnera),

• translokacji chromosomowych,

• delecji i duplikacji chromosomów,

• innych aberracji chromosomalnych.

Kariotyp a inne badania genetyczne

Badanie kariotypu często stanowi uzupełnienie innych metod diagnostycznych, takich jak:

• badania nieinwazyjne (NIFTY, SANCO),

• badanie FISH,

• badanie mikromacierzy.

Wybór odpowiedniego badania zależy od wskazań klinicznych oraz celu diagnostyki.

Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu w Diagen w Szczecinie?

• badanie wykonywane lokalnie w Szczecinie,

• brak konieczności kierowania do innych ośrodków,

• dostęp do doświadczonego lekarza genetyka,

• kompleksowa diagnostyka genetyczna w jednym miejscu,

• indywidualne podejście do każdego Pacjenta.

Wynik badania kariotypu warto omówić z lekarzem — pomoże w tym konsultacja genetyczna w Diagen.