Trombofilia genetyczna

Trombofilia genetyczna – badanie genetyczne

Trombofilia genetyczna to wrodzona skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi, która może zwiększać ryzyko zakrzepicy, poronień nawracających oraz powikłań w czasie ciąży. Badanie genetyczne pozwala wykryć mutacje zwiększające to ryzyko i umożliwia wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktycznego.

Badanie wykonywane jest w Diagen w Szczecinie, bez konieczności kierowania Pacjentek do innych ośrodków. Wynik badania może zostać omówiony z lekarzem genetykiem na miejscu.

Czym jest trombofilia genetyczna?

Trombofilia genetyczna to zaburzenie krzepnięcia krwi uwarunkowane obecnością określonych mutacji genetycznych. Mutacje te mogą prowadzić do zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów, zarówno w żyłach, jak i w łożysku w czasie ciąży.

U wielu osób trombofilia może przebiegać bezobjawowo i ujawniać się dopiero w szczególnych sytuacjach, takich jak ciąża, połóg czy długotrwałe unieruchomienie.

Kiedy warto wykonać badanie trombofilii genetycznej?

Badanie trombofilii genetycznej zalecane jest szczególnie:

• kobietom z poronieniami nawracającymi,
• kobietom planującym ciążę,
• pacjentkom z powikłaniami ciąży (np. stan przedrzucawkowy, zahamowanie wzrostu płodu),
• osobom z epizodami zakrzepicy lub zatorowości,
• osobom z obciążonym wywiadem rodzinnym,
• po konsultacji ginekologicznej lub genetycznej.

Decyzja o wykonaniu badania podejmowana jest indywidualnie.

Jakie mutacje wykrywa badanie trombofilii genetycznej?

Badanie trombofilii genetycznej umożliwia wykrycie najczęstszych mutacji związanych z zaburzeniami krzepnięcia, takich jak:

• mutacja czynnika V Leiden,
• mutacja genu protrombiny (G20210A),
• mutacje genu MTHFR,
• inne genetyczne predyspozycje do nadkrzepliwości.

Zakres badania dobierany jest indywidualnie.

Jak wygląda badanie trombofilii genetycznej krok po kroku w Diagen?

• Konsultacja i kwalifikacja do badania w Diagen.
• Pobranie materiału do badania (najczęściej próbka krwi).
• Analiza materiału genetycznego w certyfikowanym laboratorium.
• Uzyskanie wyniku badania trombofilii genetycznej.
• Omówienie wyniku z lekarzem genetykiem w Diagen (zalecane).

Badanie jest bezpieczne i wykonywane zgodnie z aktualnymi standardami diagnostyki genetycznej.

Trombofilia genetyczna a ciąża

Wykrycie trombofilii genetycznej pozwala:

• lepiej zaplanować przebieg ciąży,
• zmniejszyć ryzyko poronień i powikłań,
• wdrożyć odpowiednie postępowanie profilaktyczne pod kontrolą lekarza,
• objąć Pacjentkę indywidualną opieką medyczną.

W wielu przypadkach wczesna diagnostyka ma kluczowe znaczenie dla bezpieczeństwa ciąży.

Dlaczego warto wykonać badanie trombofilii genetycznej w Diagen w Szczecinie?

• badanie wykonywane lokalnie w Szczecinie,
• brak konieczności kierowania do innych ośrodków,
• dostęp do doświadczonego lekarza genetyka,
• kompleksowa diagnostyka genetyczna w jednym miejscu,
• indywidualne podejście do każdej Pacjentki.