SMA – badanie genetyczne nosicielstwa

SMA – badanie genetyczne nosicielstwa (rdzeniowy zanik mięśni) w Szczecinie

Badanie genetyczne SMA pozwala wykryć nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za rdzeniowy zanik mięśni – poważną chorobę genetyczną, która może prowadzić do osłabienia i zaniku mięśni. Jest to jedno z najczęściej wykonywanych badań genetycznych przed planowaną ciążą.

Badanie wykonywane jest w Diagen w Szczecinie, bez konieczności kierowania Pacjentów do innych ośrodków. Wynik badania może zostać omówiony z lekarzem genetykiem na miejscu.

Czym jest SMA (rdzeniowy zanik mięśni) i badanie genetyczne SMN1?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie SMN1, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko zachoruje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji.

Osoby będące nosicielami najczęściej nie mają objawów, dlatego badanie genetyczne jest jedynym sposobem, aby wykryć ryzyko i świadomie zaplanować ciążę.

Kiedy wykonać badanie nosicielstwa SMA przed ciążą?

Badanie genetyczne SMA zalecane jest szczególnie:

• osobom planującym ciążę,
• parom starającym się o dziecko,
• w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego,
• jako element badań genetycznych przed ciążą,
• po konsultacji genetycznej.

Badanie może być wykonane zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Co wykrywa badanie genetyczne SMA?

Badanie umożliwia:

• wykrycie nosicielstwa mutacji genu SMN1,
• ocenę ryzyka wystąpienia SMA u dziecka,
• świadome planowanie dalszej diagnostyki lub decyzji dotyczących ciąży.

W przypadku wykrycia nosicielstwa zalecana jest konsultacja genetyczna oraz ewentualne badanie partnera.

Jak wygląda badanie SMA krok po kroku w Diagen?

• Konsultacja i kwalifikacja do badania w Diagen.
• Pobranie materiału do badania (najczęściej próbka krwi).
• Analiza materiału genetycznego w certyfikowanym laboratorium.
• Uzyskanie wyniku badania SMA.
• Omówienie wyniku z lekarzem genetykiem w Diagen (zalecane).

Badanie jest bezpieczne i wykonywane zgodnie z aktualnymi standardami diagnostyki genetycznej.

Badanie SMA a badania genetyczne przed ciążą i diagnostyka prenatalna

Badanie nosicielstwa SMA może być:

• wykonywane przed planowaną ciążą,
• elementem rozszerzonej diagnostyki genetycznej,
• uzupełnieniem innych badań, takich jak CFTR czy badania niepłodności męskiej.

Wynik badania może mieć kluczowe znaczenie przy planowaniu dalszej diagnostyki oraz przebiegu ciąży.

Dlaczego warto wykonać badanie SMA w Szczecinie w Diagen?

• badanie wykonywane lokalnie w Szczecinie,
• brak konieczności kierowania do innych ośrodków,
• dostęp do doświadczonego lekarza genetyka,
• kompleksowa diagnostyka genetyczna w jednym miejscu,
• indywidualne podejście do każdego Pacjenta.