Amniopunkcja – badanie prenatalne

Amniopunkcja – badanie prenatalne

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne umożliwiające dokładną ocenę kariotypu płodu oraz wykrycie wybranych wad genetycznych. Badanie wykonywane jest w sytuacjach, gdy istnieją konkretne wskazania medyczne lub gdy wyniki badań przesiewowych wymagają pogłębionej diagnostyki.

Badanie wykonywane jest w Diagen w Szczecinie, bez konieczności kierowania Pacjentki do innych ośrodków. Zapewniamy kompleksową opiekę diagnostyczną oraz możliwość omówienia wyników z lekarzem genetykiem na miejscu.

Czym jest amniopunkcja?

Amniopunkcja polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego przy użyciu cienkiej igły, pod kontrolą badania USG. Pobrany materiał zawiera komórki płodu, które następnie poddawane są szczegółowej analizie genetycznej.

Badanie wykonywane jest zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży.

Kiedy wykonuje się amniopunkcję?

Amniopunkcja zalecana jest w określonych sytuacjach klinicznych, m.in.:

• przy nieprawidłowym wyniku badań przesiewowych (NIFTY, SANCO, testy biochemiczne),

• przy nieprawidłowościach stwierdzonych w badaniu USG,

• u kobiet po 35. roku życia,

• w przypadku obciążonego wywiadu genetycznego w rodzinie.

Decyzja o wykonaniu badania zawsze podejmowana jest indywidualnie, po konsultacji z lekarzem.

Jakie informacje daje amniopunkcja?

Amniopunkcja umożliwia:

• ocenę kariotypu płodu,

• wykrycie chorób chromosomalnych,

• wykonanie badań takich jak FISH lub mikromacierz,

• potwierdzenie lub wykluczenie nieprawidłowości wykrytych w badaniach przesiewowych.

Jest to jedno z najbardziej precyzyjnych badań diagnostycznych w genetyce prenatalnej.

Jak wygląda amniopunkcja krok po kroku w Diagen?

• Konsultacja kwalifikująca do badania w Diagen.

• Wykonanie amniopunkcji w Diagen w Szczecinie, pod stałą kontrolą USG.

• Krótka obserwacja po badaniu.

• Analiza pobranego materiału w certyfikowanym laboratorium.

• Omówienie wyników z lekarzem genetykiem w Diagen.

Badanie wykonywane jest przez doświadczony zespół i z zachowaniem najwyższych standardów bezpieczeństwa.

Czy amniopunkcja jest bezpieczna?

Amniopunkcja jest procedurą inwazyjną, jednak wykonywana przez doświadczony personel medyczny, pod kontrolą USG, wiąże się z niskim ryzykiem powikłań. Przed badaniem Pacjentka otrzymuje pełną informację dotyczącą przebiegu procedury oraz możliwych korzyści i ryzyk.

Amniopunkcja a badania nieinwazyjne

Badania nieinwazyjne, takie jak NIFTY czy SANCO, służą do oceny ryzyka wad genetycznych. Amniopunkcja pozwala na ich jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie i stanowi uzupełnienie diagnostyki prenatalnej w sytuacjach wymagających dokładnej analizy genetycznej.

Dlaczego warto wykonać amniopunkcję w Diagen w Szczecinie?

• badanie wykonywane lokalnie w Szczecinie,

• brak konieczności kierowania do innych ośrodków,

• doświadczony zespół medyczny,

• pełna diagnostyka genetyczna w jednym miejscu,

• możliwość konsultacji wyniku z lekarzem genetykiem w Diagen.