Badania prenatalne – I Trymestr

Badania prenatalne – I trymestr

Badania prenatalne w I trymestrze ciąży są podstawowym elementem nowoczesnej opieki nad kobietą w ciąży. Pozwalają na wczesną ocenę prawidłowości rozwoju płodu oraz oszacowanie ryzyka występowania najczęstszych wad wrodzonych i aberracji chromosomalnych. Badania te wykonywane są w ściśle określonym czasie ciąży i obejmują specjalistyczne badanie ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne z krwi matki.

W Diagen badania prenatalne I trymestru przeprowadzane są zgodnie z aktualnymi rekomendacjami medycznymi, z wykorzystaniem certyfikowanych aparatów USG oraz zaawansowanych algorytmów kalkulacji ryzyka.

Badanie prenatalne USG w I trymestrze (11–13+6 tydzień ciąży)

Badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży, często określane jako USG genetyczne I trymestru, wykonywane jest pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. Jest to kluczowe badanie przesiewowe, które umożliwia ocenę rozwoju anatomicznego płodu oraz identyfikację markerów genetycznych uwzględnianych w kalkulacji ryzyka wad chromosomalnych.

Ze względu na częste nieregularności cyklu miesiączkowego, o kwalifikacji do badania nie decyduje wyłącznie data ostatniej miesiączki. Najważniejszym kryterium jest rzeczywista wielkość płodu, określana na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL). Prawidłowy zakres CRL dla badania prenatalnego I trymestru wynosi 45–84 mm.

Kwalifikacja do badania – długość CRL i termin ciąży

Informacja o nieregularnych cyklach menstruacyjnych powinna zostać uwzględniona już na etapie rejestracji na badanie.

Jakie parametry ocenia się podczas badania prenatalnego w I trymestrze?

Podczas badania USG w I trymestrze ocenie podlega wstępna budowa anatomiczna płodu, w tym:

• wymiary i budowa główki (BPD),

• klatka piersiowa i jama brzuszna,

• kończyny górne i dolne (FL),

• budowa serca oraz przepływy w sercu, przewodzie żylnym i pępowinie,

• obecność żołądka i pęcherza moczowego,

• położenie kosmówki.

Ocena budowy anatomicznej płodu

Powyższe parametry pozwalają na wczesną ocenę prawidłowości rozwoju dziecka oraz wykrycie niektórych wad strukturalnych już na tym etapie ciąży.

Markery genetyczne oceniane w I trymestrze

Szczególną rolę odgrywa ocena markerów genetycznych, które są podstawą kalkulacji ryzyka aberracji chromosomalnych:

• NT – przezierność karkowa,

• NB – obecność kości nosowej,

• DV – przepływ w przewodzie żylnym,

• TV – przepływ przez zastawkę trójdzielną,

• FHR – tętno płodu.

Nieprawidłowe wartości markerów lub obecność wad anatomicznych mogą znacząco wpływać na ocenę ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną.

Badania biochemiczne w I trymestrze ciąży

W celu zwiększenia skuteczności badań prenatalnych, badanie USG uzupełniane jest o badania biochemiczne z krwi matki. Takie połączenie pozwala osiągnąć bardzo wysoką czułość testów przesiewowych – nawet do 95% wykrywalności najczęstszych aberracji chromosomalnych.

Test podwójny (fβ-hCG + PAPP-A)

Test podwójny wykonywany jest pomiędzy 10 a 13+6 tygodniem ciąży, najczęściej równolegle z badaniem USG prenatalnym. Polega na oznaczeniu stężenia dwóch substancji we krwi matki, których nieprawidłowe wartości mogą wskazywać na podwyższone ryzyko występowania chorób genetycznych u płodu.

PLGF – ocena ryzyka preeklampsji

Oznaczenie PLGF może zostać wykonane jednoczasowo z testem podwójnym, z tej samej próbki krwi. Badanie to umożliwia bardziej precyzyjną ocenę ryzyka rozwoju preeklampsji, która jest jednym z najpoważniejszych powikłań ciąży.

Indywidualna kalkulacja ryzyka, oparta na danych klinicznych, wywiadzie medycznym oraz wynikach USG i badań biochemicznych, jest obecnie rekomendowaną metodą identyfikacji pacjentek z grupy podwyższonego ryzyka.

Kiedy zgłosić się na badania prenatalne I trymestru?

Badanie wykonane zbyt wcześnie – CRL poniżej 45 mm

Jeśli pacjentka zgłasza się zbyt wcześnie i długość CRL płodu jest mniejsza niż 45 mm, ale odpowiada 10 tygodniowi ciąży, możliwe jest pobranie krwi do badań biochemicznych oraz zaplanowanie badania USG po około 2 tygodniach.

Badanie wykonane później – CRL powyżej 84 mm

Jeśli pacjentka zgłasza się na badanie później i CRL płodu przekracza 84 mm, nadal istnieje możliwość wykonania badań przesiewowych USG oraz badań biochemicznych z odpowiednią interpretacją wyników.

Dodatkowe badania prenatalne – DNA płodowe

Na każdym etapie ciąży, począwszy od 10 tygodnia, możliwe jest wykonanie nieinwazyjnych badań genetycznych opartych na analizie wolnego DNA płodowego z krwi matki. Badania te znacząco zwiększają czułość wykrywania najczęstszych aberracji chromosomalnych i stanowią cenne uzupełnienie badań prenatalnych I trymestru.