Пренатальна діагностика – перший триместр

11-13⁺⁶ тижні вагітності

Ультразвукове дослідження в першому триместрі, більш відоме як ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ В ПЕРШОМУ ТРИМЕСТРІ, проводиться між 11⁺⁰–13⁺⁶ тижнями вагітності. Найважливішим є фактичний розмір дитини – а точніше її куприково-тім’яний розмір КТР – тобто відстань від верхньої частини голови до сідниць, яка повинна бути між 45-84 мм, на цій основі інтерпретуються інші вимірювання.* Ця інформація також повинна бути врахована під час реєстрації на дослідження.

На цій стадії розвитку плоду ми спочатку оцінюємо анатомічну будову: будову та розміри голівки (BPD), грудної клітки та животика, верхніх та нижніх кінцівок (FL), структуру та потоки в серці, венозній протоці та пуповині, наявність шлунка і сечового міхура, розташування хоріона. Ми також оцінюємо так звані генетичні маркери, включені в програму розрахунку ризику: NB (носова кістка), NT (товщина комірного простору), TV (потік у трикуспідальному клапані в серці), DV (потік у венозній протоці), FHR (частота серцевих скорочень плоду). Виявлені на цьому етапі маркери або дефекти суттєво впливають на розрахунок ризику народження дитини з хромосомною аберацією.

На цій стадії можна значно підвищити точність скринінгових тестів до рівня, який дозволяє виявити до 97% плодів з частими хромосомними абераціями. Для цього ми також візьмемо Вашу кров для проведення біохімічного аналізу, що оцінює концентрацію деяких визначених речовин, які певним чином змінюються під час вагітності, а їх неправильні рівні можуть збільшити ризик захворювання. Так само, як у випадку ультразвукових маркерів, це не діагноз захворювання, а лише оцінка ризику їх виникнення.

ПОДВІЙНИЙ ТЕСТ (fβhCG + PAPP-A), біохімічний аналіз, який виконується між 10 – 13⁺⁶ тижнями вагітності, зазвичай проводиться одночасно з ультразвуковим дослідженням, іноді навіть раніше.

PLGF, оцінка рівня цього біохімічного маркера, який можна виконати одночасно з подвійним тестом, з того ж зразку крові, що дозволяє більш точно розрахувати ризик розвитку прееклампсії. 

УВАГА: Якщо Пацієнтка приходить до нас раніше і розмір плоду не відповідає критеріям вимірювання ультразвукових маркерів (КТР <45 мм), але розмір плоду відповідає розміру 10-го тижня вагітності, ми візьмемо тільки кров і призначимо ультразвукове обстеження плоду приблизно через 2 тижні.

Однак, якщо Пацієнтка приходить на обстеження пізніше, тобто КТР плоду перевищує 84 мм, то можна також провести ультразвуковий скринінг та біохімічні аналізи.

14-18 тижні вагітності

Ультразвукове обстеження, проведене на цій стадії вагітності, подібно до першого триместру, оцінює правильність розвитку дитини і дозволяє оцінити кілька генетичних маркерів. На цій стадії вже неможливо оцінити товщину комірного простору (NT), оскільки точність і виразність цього маркера значно зменшується після першого триместру вагітності. У цей період діагностика дитини, як правило, є найскладнішою, і через меншу виразність маркерів вона є менш точною. Обстеження в цей час також є технічно складним, головним чином через розташування дитини.

Існує також біохімічний аналіз, який можна провести на цій стадії.

ПОТРІЙНИЙ ТЕСТ (AFP, hCG, uE3) біохімічний тест з крові матері, який виконується між 14 – 18 тижнями вагітності паралельно з ультразвуковим дослідженням. Однак, точність потрійного тесту значно нижче, ніж подвійного тесту, коли мова йде про виявлення генетичних синдромів. Через нижчу точність цього тесту ми рекомендуємо краще діагностику вільної ДНК з крові матері.

При нормальних результатах скринінгу в першому триместрі, цей етап діагностики зазвичай опускають. На будь-якому терміні вагітності, починаючи з 10-го тижня, можна проводити додаткові аналізи – ДНК ПЛОДУ – які підвищують точність виявлення найпоширеніших хромосомних аберацій у різних відсотках.