PRäNATALE untersuchungen – 1. TRiMESTER

11-13⁺⁶ Woche der Schwangerschaft

Die Ultraschalluntersuchung (Sonografie) im ersten Trimester, üblicherweise als GENETISCHE UNTERSUCHUNG IM ERSTEN TRIMESTER bezeichnet, wird zwischen der 11. und 13. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Von größter Bedeutung ist die wirkliche Größe des Fötus – seine Scheitel-Steiß-Länge (SSL), d.h. die Länge des Fötus vom höchsten Punkt des Kopfes bis zum Steiß. Sie muss zwischen 45 und 84 mm liegen, auf dieser Grundlage werden andere Ergebnisse interpretiert.

*Diese Information soll auch bei der Registrierung der Patientin für die Untersuchung berücksichtigt werden

In diesem Stadium der Entwicklung des Fötus wird zunächst seine anatomische Struktur beurteilt: biparietaler Durchmesser (BPD, Querdurchmesser des fötalen Kopfes), Größe von Brust, Bauch und Gliedmaßen (FL, Femurlänge), Struktur und Blutfluss im Herzen, dem Ductus venosus und der Nabelschnur, Vorhandensein von Magen und Harnblase, Situierung des Chorions. Wir bewerten auch die sog. genetischen Marker, die im Risikoberechnungsprogramm berücksichtigt sind: NB (Nasenbein), NT (Nackentransparenz), TV (Trikuspidalklappe im Herzen), DV (Ductus venosus), FHR (fötale Herzfrequenz). Die in diesem Stadium gefundenen Marker bzw. Defekte beeinflussen die Berechnung des Risikos beim Fötus mit einer Chromosomenaberration erheblich. 

In dieser Phase ist es möglich, die Empfindlichkeit von Screening-Tests auf ein Niveau zu erhöhen, das den Nachweis von bis zu 97% der Föten mit häufigen Chromosomenaberrationen ermöglicht. Zu diesem Zweck entnehmen wir auch Ihr Blut, um einen biochemischen Test durchzuführen – auf diese Weise bestimmt man die Konzentration der Substanzen, die sich während der Schwangerschaft ändert (anomale Konzentrationen können das Krankheitsrisiko erhöhen). Wie bei Ultraschallmarkern ist dies keine Diagnose der Krankheit, sondern nur eine Berechnung des Krankheitsrisikos. 

DER DOPPELTE TEST (auf fβhCG und PAPP-A) – ein biochemischer Test, der zwischen der 10. und 13. Woche der Schwangerschaft, gewöhnlich gleichzeitig mit der Ultraschalluntersuchung (manchmal sogar früher) durchgeführt wird. 

PLGF – die Bestimmung des Spiegels dieses biochemischen Markers, die gleichzeitig mit dem doppelten Test aus derselben Blutprobe durchgeführt werden kann – auf diese Weise kann das Risiko der Präeklampsie genauer berechnet werden. 

ACHTUNG: Wenn die Patientin früher zu uns kommt und die Größe des Fötus nicht den Kriterien für die Ultraschallmessung entspricht (SSL < 45 mm) – und falls die Größe des Fötus der Größe eines Fötus in der 10. Woche der Schwangerschaft entspricht – entnehmen wir eine Blutprobe und etwa 2 Wochen später führen wir eine Ultraschalluntersuchung des Fötus durch. 

Wenn die Patientin sich später anmeldet (und wenn SSL > 84 mm), ist es ebenfalls möglich, einen Screening-Test sowie eine biochemische Untersuchung durchzuführen.

14–18. Woche der Schwangerschaft 

Die während dieser Schwangerschaftsperiode durchgeführte Ultraschalluntersuchung (Sonografie) beurteilt – ähnlich wie im ersten Trimester – die Korrektheit der fötalen Entwicklung und ermöglicht die Bewertung mehrerer genetischer Marker. Zu diesem Zeitpunkt kann die Nackentransparenz (NT) nicht mehr beurteilt werden, weil die Empfindlichkeit und Spezifität dieses Markers nach dem ersten Trimester erheblich abnimmt. Zu dieser Zeit ist die Untersuchung des Fötus gewöhnlich am schwierigsten und wegen der geringeren Spezifität der Marker weniger präzis. In dieser Phase ist die Untersuchung auch technisch schwierig, hauptsächlich wegen der Position des Fötus. 

Es gibt auch eine biochemische Untersuchung, der in dieser Phase durchgeführt werden kann. 

DER TRIPLE-TEST (auf AFP, hCG und uE3) – ein biochemischer Test aus der Blutprobe der Mutter, der zwischen der 14. und 18. Woche der Schwangerschaft parallel zur Ultraschalluntersuchung (Sonografie) durchgeführt wird. Die Empfindlichkeit des Triple-Tests ist jedoch beim Nachweis genetischer Syndrome deutlich geringer als die des doppelten Tests. Hinsichtlich der geringeren Empfindlichkeit dieses Tests empfehlen wir also, eine Untersuchung der freien DNA im Blut der Mutter durchzuführen. 

Bei normalen Screening-Ergebnissen im ersten Trimester wird diese Untersuchungsphase gewöhnlich weggelassen. 

In jedem Stadium der Schwangerschaft (ab der 10. Woche) können zusätzliche Untersuchungen der fötalen DNA durchgeführt werden, was die Empfindlichkeit beim Nachweis der häufigsten Chromosomenaberrationen erhöht