FÖTALE DNA

DIAGNOSTIK DER FREIEN FÖTALEN DNA

Sehr geehrte Damen und Herren, wir informieren Sie darüber, dass kommerzielle TESTS zur Untersuchung der fötalen DNA im Blut der Mutter für schwangere Patienten in unserem Angebot zugänglich sind.

Der Test der freien FÖTALEN DNA (ffDNA) ist ein neuer Screening-Test, der zur nicht invasiven pränatalen Diagnostik gehört. 

Der TEST besteht darin, dass eine Blutprobe bei einer schwangeren Frau entnommen, bewertet und einer speziellen molekularen Analyse unterzogen wird. Untersucht wird die fötale DNA (d.h. die frei zirkulierende, extrazelluläre DNA fötaler Herkunft, die Chorion-DNA), deren kleine Mengen in den Blutkreislauf der Mutter gelangen. Die Untersuchung kann nach der 10. Woche der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Dieser Test kann bei Einzel- und Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden.

DIE TESTS DER FÖTALEN DNA weisen mehr als 99% der Fälle von Trisomien des 21., 13. und 18. Chromosomenpaars nach. Derzeit lassen sie das Risiko anderer Trisomien bestimmen, überdies stellen sie das Geschlecht des Fötus fest und weisen Anomalien in der Anzahl der Geschlechtschromosomen nach (im Falle der erweiterten Version des Tests auch viele Deletion- und Duplikatiossyndrome). 

Im Falle konkreter Indikationen können auch andere genetische Störungen untersucht werden. 

Der Test kann routinemäßig bei jeder schwangeren Frau durchgeführt werden. Er sollte nach dem derzeitigen medizinischen Kenntnisstand und den geltenden Empfehlungen vorgeschlagen werden, wenn das auf der Grundlage der Ultraschalluntersuchung (Sonografie) und des biochemischen Doppeltests im ersten Trimester berechnete Risiko zwischen 1:100 und 1:1000 liegt. Durchführen kann Man diesen Test: 

– vor der invasiven Untersuchung, wenn die Schwangere mit einer endgültigen Entscheidung zögert 

– wenn die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung auf spezifische Anomalien im Aufbau des Fötus bei korrektem Ergebnis des Screening-Tests hinweisen. In einer solchen Situation ist eine vorherige humangenetische Beratung für die Bestimmung der Untersuchungsrichtung notwendig. 

Wenn das auf der Grundlage des Screening-Tests im ersten Trimester berechnete Risiko mehr als 1:100 beträgt, empfehlen wir routinemäßig eine invasive Untersuchung. 

Gegenwärtig weist der genetische Screening-Test der fötalen DNA gewisse Einschränkungen auf und wird in der Mehrlingsschwangerschaft höheren Grades als Zwillingsschwangerschaft nicht empfohlen. 

WARTEZEIT FÜR DIE TESTERGEBNISSE: ca. 8-10 Tage. 

Vor dem Screening-Test, der auf der Untersuchung der freien fötalen DNA im Blut der Mutter basiert, muss man unbedingt eine Ultraschalluntersuchung (Sonografie) durchführen, um die Anzahl der Föten sowie das Gestationsalter zu bestimmen. 

BEI DER ENTSCHEIDUNG, DIE FÖTALE DNA ZU TESTEN, BEACHTEN SIE BITTE, DASS DER SCREENING-TEST DER FÖTALEN DNA DIE ULTRASCHALLUNTERSUCHUNGEN (SONOGRAFIE) IM 1. UND 2. TRIMESTER NICHT ERSETZT. 

BEI DEN MEISTEN PATIENTINNEN, BEI DENEN DEFEKTE DES FÖTUS DIAGNOSTIZIERT WORDEN SIND, STELLT MAN KEINE GENETISCHEN ANOMALIEN* FEST

 *die durch weltweit verfügbare Untersuchungsmethoden nachzuweisen sind.

Empfehlungen von PTGiP- und PTGCz-Experten zur Untersuchung der fötalen DNA.

Eine vereinfachte Erklärung für Patientinnen zum genetischen Aspekt der Untersuchung der fötalen DNA im Blut der Mutter aus Sicht eines Genetikers finden Sie hier.

LITERATUR

Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol.(2012), Aug;207(2):137.e1-8.

Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population.Am J Obstet Gynecol.(2012), 207:374.e1-6.
Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol.(2013), Jan;41(1):21-5.
Gil MD, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther.(2013), Nov 15.
Vora NL, Robinson S, Hardisty EE, Stamilio DM. The utility of a prerequisite ultrasound at 10-14 weeks in cellfree DNA fetal aneuploidy screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Jun 14. doi: 10.1002/uog.15995